Sykt ­sjelden

Hele 30.000 nordmenn har en sykdom som er så sjelden at den rammer færre enn 1 av 10.000. Malin (25) er 135 ­centimeter høy, veier 20 kilo og har muskel­sykdommen spinal ­muskelatrofi.

Malin Fredrikke Pedersen trenger hjelp til nesten alt og har tilsyn 24/7, døgnet rundt, alltid. Før hun fylte 14 år hadde hun vært innlagt over 30 ganger på Universitetssykehuset i Tromsø med lungebetennelse. To av gangene varslet legene foreldrene hennes om at hun kom til å dø. I dag er hun 25 år og bor for første gang for seg selv i leid leilighet i en lavblokk i Hakadal i Nittedal kommune.

– Jeg har ikke hatt lungebetennelse siden jeg var 14 år. Nå er jeg veldig sjelden syk. Jeg er nøye med å unngå smitte. Ingen slipper inn her dersom de er syke eller barna deres er syke, sier Malin.

Hun har muskelsykdommen spinal muskelatrofi, type II (SMA), som kjennetegnes ved at høyeste motoriske funksjon er å være sittende. Sykdommen gir muskelsvinn og nedsatt kraft i nesten alle kroppens muskler fordi de motoriske nervecellene i ryggmargen gradvis ødelegges. Siden pustemusklene også rammes, kan sykdommen også gi alvorlige problemer med lungene.

Rundt 50 barn under 18 år har SMA i Norge, antallet over 18 år er ukjent. Alle med denne typen SMA blir helt av avhengige av rullestol.

Innenfor fagfeltet sjeldne diagnoser er mangel på kunnskap og kompetanse den store utfordringen. Pasienten er ofte eksperten og fagfolkene mangelvare. Dilemmaene er ekstra mange fordi pasientene er så få: Hvordan sikre pasientrettighetene, stille rett diagnose, behandle og følge opp? Hvordan forske og utvikle nye behandlinger og medisiner – for å gi dem et best mulig liv, hele livet?

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 10.000 personer har den. Totalt er det over 30.000 personer i Norge som har en slik sjelden diagnose. I 2018 mottok 9.914 pasienter tilbud fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. På verdensbasis finnes det rundt 7.000 sjeldne diagnoser. Fellesnevnerne for de sjeldne diagnosene er at de som oftest er arvelige og medfødte, de kan ikke helbredes og få kan behandles med medisiner. Den norske leve-med-modellen, som brukes ved sjeldne sykdommer, har et livsløpsperspektiv og har vakt internasjonal oppmerksomhet fordi den skal ivareta hele menneskets livssituasjon, ikke bare helsetjenestetiltakene.

Noen ganger får enkeltsykdommer voldsom oppmerksomhet. I slutten av januar publiserte eksempelvis NRK saken «Først da Mats var død, forsto foreldrene verdien av gamingen hans». Mats hadde Duchennes muskeldystrofi (DMD). Muskelsykdommen er alvorlig, sjelden og fremadskridende og rammer nesten bare gutter. Som regel hører vi imidlertid lite om sjelden-diagnosene og menneskene som bærer dem. Plot har derfor oppsøkt noen av dem som lever med en sjelden diagnose. Vi har også sett nærmere på det systemet helsevesenet har for å følge opp disse pasientene. Målet er å gi deg et bredere innblikk i denne lite kjente delen av Helse-Norge.

Flaks og uflaks? SMA-sykdommen Malin har, er arvelig og begge foreldrene må være bærere av det avgjørende genet. Foreldrene Frank og Bente er friske, det samme er storesøster Lone. Foreldrene visste heller ikke at de var bærere.

– Noen i slekta måtte jo få sykdommen, og det ble meg. Jeg er tøff nok, jeg har klart meg fint fordi jeg er sta og en overlever, sier Malin.

Sykdommen blir gradvis verre, og plutselig kan ikke Malin gjøre ting hun klarte før. Funksjonen blir bare borte. Hun kan ikke løfte noen ting, ikke ta noe ut av kjøleskapet, ikke løfte et glass til munnen. Hun drikker med sugerør. Å klø seg i nesa går heller ikke, armene har ikke krefter nok.

Det hun derimot klarer fordi hendene fortsatt fungerer brukbart, er viktig:

– Jeg spiser uten hjelp, det er jeg veldig glad for.

Nittedal kommune lønner hennes brukerstyrte personlige assistenter, inkludert foreldrene og storesøster, for å gi Malin det tilsynet hun trenger: Dagskiftet og kveldsskiftet er på 7,5 timer og nattskiftet 9 timer.

Selv om Malin tilbrakte «nesten halve barndommen» på sykehus, fullførte hun grunnskolen på Ringvassøy utenfor Tromsø, der hun er født og oppvokst. Siden har hun blant annet bodd i Flakstad i Lofoten, der foreldrene fortsatt bor.

Malin trives godt i leiligheten. Naboene er stort sett eldre, de er både «snille og stille». Den største overgangen er alle assistentene. Tidligere var det bare familien å forholde seg til. Assistentene er hennes armer og bein. På oppfordring serverer Malin serverer denne lista over sine viktigste krav til en god, brukerstyrt personlig assistent:

• Kommunisere godt: Assistenten må være en god lytter

• Effektiv: En ny assistent kan bruke en time med meg på morgenstellet på badet. Med litt erfaring skal det gå på 20 minutter.

• Praktisk anlagt: Mye kan oppstå, for eksempel på reise med rullestol og annet spesialutstyr. De må være kreative og løse utfordringene der og da.

Reisetoalettstolen må for eksempel være med på tur. Malin er så liten at – ja, hun sier det selv:

– Jeg vil ramle nedi et vanlig handikaptoalett. Men fordelen med å være liten er også at det bare er å bære meg inn på flyet.

Assistentene er spredt i alder, men Malin erkjenner at hun trives best med de jevnaldrende eller litt eldre:

– Jeg ønsker ikke at dette bare skal være et arbeidsforhold. Vi tilbringer mye tid sammen og da må vi kunne ha det artig i lag, gjerne bli venner.

I det over hundre år gamle bygg 31 på Ullevål sykehus sitter Stein Are Aksnes fra Ålesund (46) på sitt kontor. Herfra styrer han Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Den nasjonale overbygningen for sjeldenfeltet kom på plass først i 2014. Aksnes selv har hovedfag i helsefag (genetisk veiledning) og en mastergrad i helseadministrasjon.

– Sjeldenfeltet er lite, men mangfoldet er ekstremt. Noen diagnoser kan vi ingenting om, andre har vi veldig god kunnskap om, sier Aksnes.

Helseminister Bent Høie (H) mener at Norge har mange gode fagmiljøer innen sjeldne diagnoser:

– Fagmiljøene omfatter ikke bare medisinsk behandling, men er opptatt av livene som leves i familien, barnehagen, skolen og arbeidslivet. Målet er mestring og mulighet til å leve gode liv med sykdommen, skriver han til Plot i en e-post.

For ti år siden ledet seniorforsker Lisbet Grut ved SINTEF Helse en dybdestudie av 94 nordmenn med sjeldne diagnoser. To sentrale konklusjoner var:

De kjenner seg alene med problemene sine. Siden de ofte faller utenfor fagfolks kunnskapsunivers, har de vansker med å nå fram.

De blir svært ofte møtt med mistro og uforstand fra hjelpeapparatet. Siden de selv kan mye om behandling, tiltak, risiko og konsekvenser rundt diagnosen sin, venter de å bli hørt og respektert. Men i møte med helsepersonell, er det vanskelig å nå fram.

Stein Are Aksnes kjenner igjen konklusjonene også i dag. Pasienten er ofte eksperten:

– Fagfolkene er like sjeldne som pasientene. Den som har en sjelden diagnose, skaffer seg ofte mye kunnskap om den, men blir ikke alltid trodd når de formidler den. Mange opplever kunnskapsmangel. Det gjør at mange pasienter bruker mye tid og krefter på å følge opp og koordinere tjenestene sine.

Han beskriver fagfeltet som både «veldig spennende» og «veldig krevende». Det er få leger som søker seg direkte til sjeldenfeltet, men de har gode erfaringer med leger som har et bein i kompetansetjenesten og et i klinisk virksomhet.

Det er kamp om ressursene, og helse er dyrt.I februar 2018 bestemte Beslutningsforum – som tar avgjørelser på nasjonalt plan om nye metoder som kan innføres i spesialisthelsetjenesten – at legemiddelet Spinraza under bestemte forutsetninger kan gis til barn under 18 år med Spinal muskelatrofi. Muskelsykdommen er alvorlig, sjelden og fremadskridende. Rundt 50 barn under 18 år er rammet.

Spinraza er en av verdens dyreste medisiner. Det første året trenger barna seks behandlinger, og resten av livet settes tre sprøyter i året. Prislappen per behandling er rundt en million kroner, før rabatten staten forhandlet seg frem til.

LES MER | 19 år og for gammel til et forbedret liv

Spinraza-saken ble behørig dekket i mediene, men de som jobber innenfor sjeldenfeltet understreker at svært få sjeldne diagnoser kan behandles med spesifikke medisiner. Overlege og seksjonsleder Kristin Ørstavik ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, nevrologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus sier det slik:

– Det er politisk lite fokus på behovet for oppfølging på andre måter, som god tverrfaglig habilitering og tilrettelegging for deltagelse i arbeid, på skole og i samfunnet for øvrig. Dette gjelder særlig ungdom og voksne. Her er det behov for mer ressurser og satsning.

Aksnes sier seg enig:

– Det er veldig lett å bli begeistret over medisinene, men det er veldig få som virker på årsaken til de få diagnosene som kan behandles. Pengepotten er den samme, og vi er opptatt av at annen behandling ikke blir nedprioritert.

Malin har fått med seg den debatten om Spinraza, den tidligere nevnte medisinen som kun gis til barn under 18 år.

– Jeg har vært skeptisk, men jeg ville sagt ja hvis jeg hadde fått tilbudet.

Prisen til tross, Malin mener Norge må ta seg råd til å tilby medisinen til alle som kan ha nytte av den.

Hun har selv begrenset behandlingen hun får til det mest nødvendige: årlig lungesjekk og samtale med nevrolog. Smertene lever hun greit med, de rammer først og fremst nakken og hoftene. Hoftene er alltid er ute av ledd. Smertestillende holder hun seg helt unna.

Malin og familien har møtt «utrolig mange fine ansatte på sykehus gjennom årene».

– Det er jo en grunn til at jeg trivdes med å være der som barn, og at jeg ikke assosierer sykehus med noe negativt den dag i dag.

Men de har også opplevd det motsatte, leger som ikke hører etter.

I 2004 fikk hun operert inn en titanstang fra nakken ned til rompa for å avlaste ryggraden. Malin hadde veldig vondt. Legene ville ha henne opp i sittende stilling for å unngå blodpropp. Malin nektet, og da fikk hun beroligende midler for å gjennomføre sittingen. Beroligende roer muskulaturen. Med svake muskler fra før, stoppet derfor pusten hennes helt. Foreldrene hennes brukte pustemaskin og oksygen for å få i gang pusten igjen. Ett kvarter tok det før hun pustet på egenhånd. Malin forteller at legen nektet å høre på foreldrene hennes, selv om de viste fram et dokument som forklarte hvilke medikamenter muskelsyke ikke skulle ha.

– Jeg takker mine ressurssterke foreldre for at de har holdt meg i live alle disse årene. Hadde ikke de – og jeg – vært så oppegående, ville jeg blitt feilbehandlet flere ganger.

Det er fremdeles vinter når Plot besøker Malin. Vinteren er en slags dvaletid for henne. Da er hun mest innendørs, bruker mye tid på mobiltelefonen, bøker, musikk, et utall grønne planter, akvariet sitt og den ti år gamle hunden Bianca. Chihuahuaen finansierte hun med konfirmasjonsgavene.

Hun bruker også tid på ledervervet i Foreningen for Muskelsykes Ungdom (FFMU). I 2017 meldte hun seg litt tilfeldig på foreningens Spania-tur. Hun var nysgjerrig på hva slags mennesker hun ville møte på. Det var full klaff og i august blir det ny tur til Spania. Nå har Malin ledet FFMU i over ett år.

– Jeg er stolt av kursene og samlingene våre. Arbeidet gir meg mye og jeg syns jeg passer i rollen som tillitsvalgt. Jeg er ærlig og sier ting som de er.

Malins hår er farget rødt, hun har piercing i nesa og ørene, blusen er hvit og pen. Neglene er lakket og tatoveringene er mange. Hun liker å pynte seg og det er det en grunn til:

– Jeg vil ikke se syk ut. Jeg har en diagnose, men jeg er ingen diagnose. Jeg er en ung jente, jeg vil føle meg frisk. Jeg er nøye på sminke og klær, jeg vil gjøre inntrykk på omgivelsene.

På det låret ringer en tatovering inn arret fra muskelprøven som ble tatt på sykehuset da Malin var halvannet år. Teksten er «I can do anything».

Kroppsstørrelsen hennes bidrar til at alderen er litt ubestemmelig. På Vinmonopolet ville hun garantert blitt bedt om legitimasjon.

– Jeg holder meg unna alkohol, snus og røyk – hvordan skulle det gått med min lille kropp, spør hun lattermildt.

Kjæreste har hun også fått seg, «en fin mann som ser meg».

25-åringen nekter å bekymre seg for framtiden.

– Jeg ser like langt fram som alle andre. Det vil kunne bli utfordrende, men det kommer flere og flere hjelpemidler. Det ser lyst ut!

Ved Senter for sjeldne diagnoser (SSD) møter vi Olve Moldestad (47), som er både avdelingsleder og leder for senteret. Senteret er landsdekkende kompetansesenter for rundt 70 diagnoser.

Moldestad har ledet senteret siden april i 2014. Han har en doktorgrad i fysiologi og en mastergrad i helseadministrasjon. Han også arbeidet som grunnforsker med sentralnervesystemet som spesialfelt.

– Pasientrettighetene er like for alle. Vi skal bidra til at personer med sjeldne diagnoser får et like godt tilbud som andre pasienter med mer vanlige diagnoser, sier han.

SSD bidrar blant annet med å følge opp pasienter med den alvorlige og arvelige stoffskiftesykdommen PKU. PKU er den internasjonale forkortelsen for stoffskiftesykdommen fenylketonuri, tidligere kalt Føllings sykdom. Den skyldes en medfødt enzymsvikt som gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyren fenylalanin i proteiner.

I gjennomsnitt blir det født fire-seks personer med PKU i året i Norge. Alle nyfødte screenes for å oppdage PKU i Norge. Siden 1969 har alle fått behandling. Før den tid var hjerneskade den vanlige konsekvensen av ubehandlet PKU.

Du kan ikke se at 11-åringen Stephanie Kjønstad har den sjeldne stoffskiftesykdommen PKU. Hele livet kommer hun imidlertid til å måtte gå på det som gjerne omtales som «verdens strengeste diett», sykdommens eneste behandling. Skal kroppen klare å lage proteiner, må Stephanie spise helt riktig mengde proteiner via maten og samtidig ta proteinerstatning.

Stephanie ble adoptert fra Chile som fireåring av Grethe Moen Johansen og Gunaketu Kjønstad, som i dag har delt omsorg for datteren. Chile er et foregangsland i Sør-Amerika på PKU, og tilstanden var kjent da Stephanie ble adoptert. Vi møter henne og mammaen ved kjøkkenbordet i leiligheten på Sagene i Oslo. Det er der det skjer.

Liker du ikke å ta tabletter? Stephanie har ikke noe valg, og hun er blitt en skikkelig ekspert. 2,6 gram gräddost veies opp på en digitalvekt og spises. I hånden har hun 24 – tjuefire – paracetstore tabletter med proteintilskudd. Inn i munnen, en liten skvett vann, maks et kvart kjøkkenglass – og borte er de! Nå dannes proteinene kroppen trenger. Den daglige dosen er 156 tabletter.

– Det hender jeg blir litt lei, sier Stephanie.

Så godt som all mat veies, proteinregnskapet føres nøye. Fenylalaninfattig mat er proteinfattig mat.

Dietten er personlig tilpasset. Stephanie følges opp av Rikshospitalets avdeling for nyfødtscreening og veiledes av ernæringsfysiolog. Frukt og grønnsaker inneholder lite fenylalanin og utgjør størstedelen av den vanlige maten.

Kjøtt, fisk, melk, ost, egg og mel er eksempler på hva Stephanie ikke kan spise. Lista er lang, og mye av maten hun spiser spesialbestilles.

– Favorittmaten min er poteter, aller helst pommes frites. Jeg er også veldig glad i chilioliven, forteller Stephanie.

Men fråtsing er det på ingen måte snakk om. 138 gram potet til middag er dosen, det tilsvarer to små poteter.

Grønnsakssupper, -burgere og -pølser er andre eksempler fra middagsmenyen. Matpakka til sjetteklassingen ved Bjølsen skole inneholder gjerne en brødskive med hvitløksmargarin og en osteskive. Krydder er viktig. Og fett, rent sukker og matolje er fritt for proteiner.

– Dansk salami inneholder så mye fett at vi kan bruke den på pizza, forklarer Stephanies mamma.

Menyen til Stephanie er delt inn etter et «trafikklys-system»:

• Grønn sone: Mat med lite proteiner

• Gul sone: Mat som må veies og brukes i moderate mengder

• Rød sone: Mat med mye proteiner som skal unngås eller brukes i begrenset mengde og veies nøye

Kunnskap er avgjørende også for denne sjeldne sykdommen. Skolen er grundig informert, klassekameratene likeså. I bursdager stiller hun som oftest med egen mat. Blodprøver tas hyppig for å kontrollere nivået av fenylalanin (phe). Å holde dietten er helt avgjørende for å holde seg frisk. Ellers er Stephanie som andre 11-åringer.

– Jeg elsker å løpe og spille basketball. Hjertet mitt ville knust hvis jeg ikke kunne løpe.

Noen ganger går det galt, det hender Stephanie skeier litt ut. Grethe Moen Johansen forteller at Stephanie i 4. klasse ble fristet og spiste blant annet kjøtt. Da fikk hun så mye phe i blodet over lang tid at hun måtte på sykehus.

– Fristelsene er kanskje det vanskeligste med å ha klassisk PKU, sier Stephanie selv, som av og til blir litt lei seg og misunnelig på andre som kan spise akkurat hva de vil. På den annen side vet hun godt hva som skjer hvis hun slurver med dietten.

– Da blir jeg sint og grinete, slapp i norsk og matte, formen blir dårlig og jeg får litt hodepine.

Tar hun for mye eller for lite proteiner eller ikke tar proteinerstatningen, påvirkes altså hjernefunksjonen. Evnen til å lære, huske og konsentrere seg påvirkes fortest. For høye verdier av phe over tid kan gi varige skader.

Også denne sjeldne sykdommen har en forening, og familien har valgt å bli med i PKU-foreningen. Der kan de treffe andre med samme sykdom.

Den 27. mai skal Stephanie på leirskole i Jotunheimen. Hun gleder seg, men det er mye som skal pakkes og klargjøres på matfronten.

– Slik sett er hverdagene enklest, sier mamma Grethe.

Livet går sin gang på «verdens strengeste diett».

– Du er verdensmester, sier Grethe til datteren, som smiler fra øre til øre.

Store framskritt innenfor medisinsk genetikk bidrar til at stadig flere av de sjeldne tilstandene diagnostiseres. Helseministeren er opptatt av den medisinske utviklingen:

– Det kommer nye utfordringer og muligheter, blant annet med mer persontilpasset medisin for sjeldne diagnoser, sier Bent Høie.

Cystisk fibrose er et eksempel: Sykdommen er arvelig og kjennetegnes blant annet av kronisk hoste med seigt slim fra lungenes luftveier, tung pust, tette bihuler, fordøyelsesbesvær med treg eller løs mage og ufrivillig vekttap. Cystisk fibrose krever livslang behandling og oppfølging. Nye legemidler er under utvikling og utprøving både i Norge og internasjonalt.

– Levealderen øker for pasienter med cystisk fibrose. For de eldste pasientene må vi tilegne oss ny kunnskap. De er de første som lever så lenge. Derfor vet vi ikke hva som venter dem, forklarer Olve Moldestad i SSD.

Mange opplever at det tar lang tid før diagnose blir stilt. Prosessen krever tett samarbeid mellom pasienten, pårørende, primær- og spesialisthelsetjenesten. Olve Moldestad sier det slik:

– Har du trukket loddet med en sjelden diagnose, skal du være heldig hvis du kommer i kontakt med noen som med en gang stiller rett diagnose.

Det sier sitt at det er sebraen og sebrastripene brukes som symbol for sjeldenfeltet. Bakgrunnen for dette er at legene lærer seg å se på diagnoser som om de hører hovtramp: Det er sannsynligvis en hest, men husk at det også kan være en sebra, av og til er sykdommen ytterst sjelden.

Også internasjonalt er tiden som går fram til rett diagnose en kjempeutfordring, men det internasjonale samarbeidet «International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)» har ambisiøse visjoner og mål: «Alle mennesker som lever med sjeldne sykdommer skal få en nøyaktig diagnose, omsorg og tilgjengelig terapi innen ett år etter de har fått legehjelp.»

I løpet av de neste ti årene er ambisjonen å utvikle behandling for tusen ulike sjeldne diagnoser.

For Rebecca Harcourt tok det 31 år før hun fikk sin fjerde og forhåpentligvis endelige diagnose. I 2016 ble en muskelprøve sendt til genetisk undersøkelse i England. Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset Nord-Norge konkluderte deretter med at hun har den sjeldne muskelsykdommen Laing distal myopati. Sykdommen angriper alle musklene i kroppen. Selv om utviklingen går sakte, blir hun stadig svakere.

– Jeg føler jeg har gått fra å være svakt rammet av en veldig alvorlig diagnose til å bli hardt rammet av en mindre alvorlig diagnose, sier hun.

Erfaringene med helsevesenet beskriver hun som blandet, kunnskapsmangelen har vært merkbar også for henne. Men ekspertisen i Tromsø omtaler hun som «fryktelig flinke».

I dag er Rebecca 34 år og bor med ektemannen Svenn-Olav og datteren Iselin (3 ½ år) på Begby i Fredrikstad. Eneboligen flyttet de inn i 2018, alt på ett plan. Opp til den hvite ytterdøra går det en rampe og i gangen står rullestolen. Den bruker Rebecca bare utendørs, innendørs kommer hun seg rundt på egne bein.

Rebecca er født og oppvokst i Trondheim. Moren var også muskelsyk. Allerede som treåring ble Rebecca undersøkt første gang fordi grovmotorikken hennes skilte seg ut fra andre barns.

– Jeg gikk til skolen som barn. Jeg husker at det ble satt fram en benk bak i klasserommet som jeg kunne hvile meg på, men jeg kan ikke huske at jeg brukte den, forteller Rebecca.

Hun viser fram foten under en blå sokk. Det er en såkalt droppfot. Tåa kan beveges litt nedover, men hælen har hun aldri kunnet gå på.

Til tross for sykdommen er Rebeccas liv fullt. Viljen til å leve et mest mulig normalt liv er sterk.

– Jeg er viljesterk og jeg har fått til en del. Ingenting kommer av seg selv.

Hun jobber full stilling som tollinspektør ved Tolletatens regionkontor i Fredrikstad. Dit kommer både hun og rullestolen seg i en spesialbygd, grå Volkswagen Caravelle. Tidligere jobbet hun seks år på svenskegrensa.

– Jobb og hjem fyller livet mitt. Jeg burde sikkert gått til fysikalsk behandling eller svømt, men da ville jeg trengt en dag på å komme til hektene igjen. Det har jeg ikke tid eller ork til, forklarer Rebecca.

Oppfølgingen består nå av en lokal nevrolog, som hun møter til samtale og muskeltester annet hvert år. Medisiner bruker hun ikke. Fordi musklene er for svake til å holde ryggen rett, har hun skjevheter i ryggsøylen (skoliose). Smerter har hun, men hun klarer seg med paracet.

Noen tar i ytterdøra: «Pappa»! Datteren Iselin roper høyt fra knestående på stuegolvet, i grønn prinsessekjole etter en sølete dag i barnehagen noen hundre meter unna. Rebecca er for svak til å løfte eller bære datteren. Hun er også redd for å falle, balansen er dårlig.

– Svenn-Olav må rydde. Jeg kan ikke plukke opp lekene til Iselin, sier Rebecca og ser utover golvet der datterens dukker og dukkeklær ligger spredt utover.

Sjansen for at datteren arver sykdommen er 50/50. Hun valgte å bli mor, ville ikke vente på eventuelle medisinske fremskritt – hun ble forespeilet opptil 15 års ventetid. Rebecca følte det i praksis ville bety ikke å få barn.

I Norge testes ikke barn før de viser symptomer. Så langt ser alt bra ut med Iselin.

Rebecca søkte Fredrikstad kommune om 50 timer brukerstyrt personlig assistanse. Kommunen sa nei, hun fikk innvilget fem timers hjelp til husarbeid og fire timer øremerket Iselin.

– Med tanke på hvor mange timer jeg er alene med Iselin, er dette altfor lite.

Rebecca har klaget på avgjørelsen.

Å sitte i rullestol innebærer også å møte noen fordommer. Dersom noen spør, svarer Rebecca så enkelt som mulig, forklarer at hun er muskelsyk og det er derfor hun bruker rullestolen.

– Folk tror gjerne jeg er lam.

Fordommene kommer til syne i butikken, der Rebecca har opplevd at ektemannen får tilbake vekslepengene selv om det er hun som har betalt. På restaurant kan det blir enda verre: Der har hun opplevd at kelneren henvender seg til mannen:

«Hva skal hu der spise, da?»

Å føle seg ensom er en velkjent utfordring for mennesker med sjeldne diagnoser, men slik føler ikke Rebecca det. Hun bruker nettverket i Foreningen for Muskelsykes Ungdom, der hun også har en fortid som tillitsvalgt. Selv om diagnosene er forskjellige, er fellesnevnerne mange.

– Etter at jeg ble mamma, ser andre muskelsyke at det er mulig. Nå har det blitt rene babyboomen der!

Samarbeid med brukerorganisasjonene er ekstremt viktig på et område der pasienten ofte er eksperten.

– Vår nasjonale kompetansetjeneste samarbeider nært med brukerorganisasjonene for å sikre likeverdige tjenester til mennesker med sjeldne diagnoser, påpeker helseminister Bent Høie.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er her paraplyen, og under den finnes det en lang rekke brukerorganisasjoner. Det arrangeres årlig flere brukersamlinger der Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og brukerorganisasjonene samarbeider. Nasjonal kompetansetjeneste har også en egen faglig referansegruppe, der brukermedvirkningen står sentralt.

– Brukerorganisasjonene er helt sentrale i utviklingen av tilbudet vårt, sier Stein Are Aksnes ved kompetansetjenesten.

Brukerorganisasjonene driver likepersonsarbeid, det vil si tilbud om hjelp til selvhjelp til mennesker som er i samme situasjon. Årlig arrangerer også FFO, Unge Funksjonshemmede og kompetansetjenesten «Sjeldendagen» den 28. februar. Den arrangeres – selvsagt – den 29. i skuddår.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser driver for øvrig «Sjeldentelefonen». Dette er et tilbud hvor både pasienter, pårørende og hjelpeapparat kan ta kontakt. Den er åpen alle arbeidsdager og mottok i 2018 nesten 300 henvendelser.

For Stein Are Aksnes’ egen del er Sjeldentelefonen noe som gir stor arbeidsglede innenfor et fagfelt med mange utfordringer. Han har hatt mange samtaler med fortvilte pasienter og pårørende:

– Det er fantastisk å kunne formidle at det finnes et system for å ivareta akkurat dem. Mange uttrykker stor glede og lettelse når de kommer i kontakt med oss i sjeldentjenesten. Endelig har de funnet en trygg havn, sier han.

Likevel: Noen diagnoser er så sjeldne at selv den nasjonale kompetansetjenesten må melde pass.

Thea Andrine Bakaas er 12 år og bor sammen med mamma Hanne Eva (51), pappa Lars-Erik (51) og storesøster Hanne Martine (15). Storebror Magne Andre (28) har stiftet sin egen familie og sørget for at Thea Andrine er blitt tante.

Hanacs syndrom heter den ultrasjeldne diagnosen Thea Andrine har. Den ble fastsatt den 30. juni 2017 på Rikshospitalets avdeling for medisinsk genetikk etter mange års sirkelgang i helsetjenesten. Genprøvene hennes ble analysert i Paris.

Hanac gir muskelkramper, pustebesvær, hjerterytmefeil, nyre- og øyeplager. Årsaken er – uten å gå for dypt inn i det medisinske – en genfeil som gjør blodårene skjøre.

Familien har fått opplyst at det kanskje bare finnes fire-fem andre familier i Europa med den samme diagnosen.

Sykdommen gjør livet krevende for familien og ikke minst Thea Andrine. Hun spiller håndball for Moelven Jenter 12 år.

– Håndball er gøy, jeg elsker å spille, sier hun.

Hun sitter i senga på rommet sitt. Der har hun både selskap og litt trøst i Noldus og Daim, to hannmarsvin hun har hatt siden januar i fjor.

Muskelkrampene gir muskelknuter som kan dukke opp hvor som helst på kroppen: ryggen, tunga, lysken og nakken.

– De store muskelknutene kan jeg kjenne i flere dager etterpå, i noen tilfeller en hel uke. Det er verst når de kommer i ryggen. Da klarer jeg ikke å puste ordentlig, og liksom bare stønner.

Et eksempel: Under storesøster Hanne Martines håndballavslutning var hun med og spilte. Hun bøyde seg ned etter ballen. Det utløste en muskelknute i ryggen, så stor at den kunne kjennes med hendene. Da klarte hun verken gå eller stå. Hengende rundt halsen til mamma fikk hun massasje. Først etter 30-40 minutter kunne hun bevege seg normalt igjen.

Hun har også opplevd blødninger på øyet. Da forsvinner deler av synet fram til blødningen stopper. Migrenelignende hodepine er også vanlig. Går hun for mye, blir hun fort stiv og sliten.

Thea Andrine må prioritere strengt i hverdagen for å være i stand til å trene halvannen time håndball mandag, tirsdag og fredag sesongen gjennom. Kampene kommer i tillegg. I praksis er det nesten bare sommerferien som er helt håndballfri.

– For at jeg skal orke, må mor kjøre meg til og fra skolen så ofte hun kan. Jeg må fort hjem fra skolen for å rekke å slappe av før trening. På grunn av sykdommen har jeg blitt mindre sosial på fritida og i helgene, med unntak av kampene da. Jeg må slappe av mye for å bli klar for en ny uke på skolen og håndballen.

Å få en diagnose har en fordel:

– Det har bestandig vært sånn egentlig, men nå vet jeg grunnen til at jeg blir så lei meg og sliten. I begynnelsen ble jeg lei meg når mor sa jeg ikke kom til å orke ting, forteller Thea Andrine.

Barnelegen på sykehuset på Hamar rådet henne til å slutte med håndball. Foreldrene har valgt å la henne prioritere håndballen – så lenge hun klarer det. Det er der hun har sitt sosiale liv.

Hanac kan ikke behandles. Nå er oppfølgingen fysikalsk behandling en gang i uka, og undersøkelser og samtaler på Rikshospitalet to til fire ganger årlig. Alt annet er kuttet ut for å sette håndballen øverst på prioriteringslista. Thea Andrine har også astma, og bruker astmamedisin for å stå best mulig rustet fysisk.

For mamma Hanne Eva Bakaas (51) har brikkene falt på plass etter at datteren omsider fikk diagnosen Hanac. Genprøvene viste at hun også har sykdommen. Hun har levd et liv med muskelplager, hodepine og er nesten blind på det ene øyet uten at noen tidligere har klart å finne årsaken. I tillegg ble hun operert for kreft i bukspyttkjertelen i 2012. I dag er den tidligere frisøren 50 prosent ufør og jobber deltid på Obs på Rudshøgda.

Ektemannen Lars-Erik er yrkessjåfør og ofte borte fra søndag eller mandag til fredag. Dermed blir det Hanne Eva som følger mest opp i det daglige. Hun forsøker å få med seg så mange av Thea Andrines treninger som mulig. Hun er også oppmann på den andre datterens håndballag.

Ekteparet mistet en datter i 2002. Hun døde av uforklarlig hjertestans. Om hun også hadde Hanac, får familien aldri svar på.

I dag er Thea Andrine inne i det moren kaller en «god periode», hun er bedre enn på lenge.

– I perioder er det veldig tøft. Jeg ofrer mye for henne, men jeg kjenner på at jeg ikke klarer å hjelpe henne nok. Hun har en sår sjel. Lars-Erik kaller henne «en fugleunge med knekte vinger». Nå kan hun spille håndball, så får vi se hvordan det går framover med høyere tempo og økte krav til fysikken, sier Hanne Eva.

Hun savner presis informasjon om sykdommen og framtidsutsiktene. Informasjonen familien har fått skriftlig er på engelsk og preget av medisinske faguttrykk. Nå venter Hanne Eva på at en sykepleiervenninne skal oversette det til forståelig norsk.

Thea Andrine hater å skille seg ut. Foreldrene har i flere år forsøkt å få henne til å ta i bruk elsykkel, men hun vil ikke ha noen fordeler.

Før Plot kom på besøk hadde familien i fellesskap bestemt seg for å fortelle om Thea Andrines sykdom. Hittil er bare noen venninner på skolen og lærerne informert.

– De fleste på håndballen vet at jeg har Hanac, men de vet ikke hva det faktisk betyr, sier Thea Andrine selv.

– Hva er du mest redd for i tilknytning til sykdommen din?

– Det har jeg ikke tenkt noe spesielt på. Jeg vil bare være helt vanlig jente som kan gjøre og orke det jeg vil.